СИМПТОМИ

Загальні симптоми м’язових дистрофії схожі, з деякими особливостями при окремих формах і починаються або в дитячому віці або в середині двадцятих років життя чи пізніше.

Ранні симптоми включають:

• перевалююча (качина) хода
• біль і скутість в м’язах
• труднощі з бігом та стрибками
• ходьба навшпиньках
• крилоподібні лопатки
• труднощі сидінням, вставанням (симптом Говерса) або стоянням
• труднощі підняття рук вище грудної клітини
• часті падіння

Згодом можуть виникати більш пізні прояви:

• нездатність ходити
• вкорочення м’язів і сухожилків, що ще більше обмежує руху
• проблеми з диханням (іноді може знадобитися допоміжне дихання)
• викривлення хребта внаслідок недостатності сили м’язів для підтримки його структури
• м’язи серця можуть бути ослаблені і призводити до серцевих проблем
• утруднення ковтання з ризиком розвитку аспіраційної пневмонії (іноді необхідна постановка трубки для годування)

Існує сім основних форм прогресуючих м’язових дистрофій:

1. М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) / М’язова дистрофія Беккера (МДБ)
зазвичай проявляється м’язовою слабкістю, що починається в області таза і плечей, а також псевдогіпертрофії литок.

2. Вроджені м’язові дистрофії (ВМД):
• Бетлема ВМД
• Фукуяма ВМД
• Захворювання м’язів, очей і головного мозку (MEBs)
• Синдроми ригідного хребта
• Ульріха ВМД
• Синдроми Уокера-Варбурга (WWS)
Вроджена м’язова дистрофія викликає сильну м’язову слабкість при народженні і зазвичай вражає дистальні м’язи передплічь, гомілок, кистей і стоп, викликаючи такі симптоми, як слабкість гіпотонія (зниження м’язового тонусу), а також супроводжується розумовою відсталістю.

3. Кінцівко-поясні м’язові дистрофії (КПМД)
вражає проксимальні м’язи рук і ніг, викликаючи проблеми з рухом і плечима.

4. Лице-лопатково-плечова м’язова дистрофія (ЛЛПМД)
вражає м’язи обличчя, плечей і передплічь, викликаючи такі симптоми, як слабкість в плечовому поясі, а також проблеми з промовою і ковтанням (дисфагія).

5. М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД)
вражає м’язи плеча і гомілки, викликаючи такі симптоми, як зменшення рухливості і жорсткість суглобів.

6. Окулофарінгеальна м’язова дистрофія (ОФМД)
вражає м’язи очей і горла, викликаючи такі симптоми, як опущення століття і дисфагію.

7. Міотонічна дистрофія (МД)
впливає на довільні м’язи обличчя, шиї, передпліччя і гомілок, проявляючись такими симптомами, як уповільнене м’язове розслаблення і дисфагія (проблеми з ковтанням).