СИМПТОМЫ

Общие симптомы мышечных дистрофий похожи, с некоторыми особенностями при отдельных формах и начинаются или в детском возрасте или в середине двадцатых годов жизни или позже.

Ранние симптомы включают:

• переваливающаяся (утиная) походка
• боль и скованность в мышцах
• трудно бежать и подпрыгивать
• ходьба на носках
• крыловидные лопатки
• трудно сидеть, вставать (симптом Говерса) или стоять
• трудно поднять руки выше грудной клетки
• частые падения

Впоследствии могут возникать более поздние проявления:

• неспособность ходить
• укорочение мышц и сухожилий, что еще больше ограничивает движения
• проблемы с дыханием (иногда может потребоваться вспомогательное дыхание)
• искривление позвоночника вследствие недостаточности силы мышц для поддержания его структуры
• мышцы сердца могут быть ослаблены и приводить к сердечным проблемам
• затруднение глотания с риском развития аспирационной пневмонии (иногда необходима постановка трубки для кормления)

Существует семь основных форм прогрессирующих мышечных дистрофий:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) / Мышечная дистрофия Беккера (МДБ)
обычно проявляется мышечной слабостью, начинающийся в области таза и плеч, а также псевдогипертрофии икроножных мышц.

2. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД):
• Бетлема ВМД
• Фукуяма ВМД
• Заболевания мышц, глаз и головного мозга (MEBs)
• Синдромы ригидного позвоночника
• Ульриха ВМД
• Синдромы Уокера-Варбурга (WWS)
Врожденная мышечная дистрофия вызывает сильную мышечную слабость при рождении и обычно поражает дистальные мышцы предплечий, голеней, кистей и стоп, вызывая такие симптомы, как слабость гипотония (снижение мышечного тонуса), а также сопровождается умственной отсталостью.

3. Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД)
поражает проксимальные мышцы рук и ног, вызывая проблемы с движением и плечами.

4. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД)
поражает мышцы лица, плеч и предплечий, вызывая такие симптомы, как слабость в плечевом поясе, а также проблемы с речью и глотанием (дисфагия).

5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД)
поражает мышцы плеча и голени, вызывая такие симптомы, как уменьшение подвижности и скованность в суставах.

6. Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД)
поражает мышцы глаз и горла, вызывая такие симптомы, как опущение века и дисфагию.

7. Миотоническая дистрофия (МД)
влияет на произвольные мышцы лица, шеи, предплечий и голеней, проявляясь такими симптомами, как замедленное мышечное расслабление и дисфагия (проблемы с глотанием).