Есть много других наследственных заболеваний, поражающих мышцы, нервы или нервно-мышечную передачу. Такие заболевания, как воспалительная миопатия, прогрессирующая мышечная слабость и кардиомиопатия могут вызвать симптомы, очень похожие на те, которые встречаются при некоторых формах мышечной дистрофии, но они вызваны различными генетическими дефектами. Распространенность симптомов среди множества нервно-мышечных заболеваний затрудняет получение быстрого диагноза для людей с миодистрофии. Генное тестирование может предоставить окончательный диагноз для многих типов МД, но были обнаружены не все гены, ответственные за некоторые типы МД. У некоторых людей могут быть признаки МД, но они могут не иметь ни одной из признанных в настоящее время генетических мутаций.