Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) относится к группе мышечных дистрофий, которые проявляются при рождении или вскоре после него, или в очень раннем детстве (обычно в возрасте до 2 лет).

ВМД вызываются генетическими мутациями, затрагивающими некоторые белки, необходимые для мышц, а иногда и для глаз и / или мозга.

При ВМД наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, хотя у них могут быть разные симптомы, степень их тяжести и скорость прогрессирования.

Известно не менее 30 различных типов ВМД. На первый взгляд, разные типы ВМД имеют мало общего, кроме их раннего начала, но на молекулярном уровне типы могут быть сгруппированы по дефектному белку.

Миотоническая дистрофия (МД) — это форма мышечной дистрофии, которая поражает мышцы и многие другие органы.

Слово «миотония» — неспособность расслабить мышцы по своему желанию. Термин «мышечная дистрофия» означает прогрессирующую мышечную дегенерацию со слабостью и уменьшением мышечной ткани.

МД вызывает слабость произвольных мышц, хотя степень слабости и наиболее пораженные мышцы сильно различаются в зависимости от типа МД и возраста человека с заболеванием.

По мере прогрессирования заболевания может развиться ненормальный сердечный ритм, а также возникать нарушения дыхания, особенно во время сна.

МД делится на два типа. Как правило, чем раньше начинается МД 1, тем сильнее проявляются симптомы. Общий прогноз МД 2 лучше, чем МД 1.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышц и их слабостью, в результате генетического дефекта белка дистрофина (DMD).

Мутировавший ген DMD не может производить функциональный белок дистрофина, который помогает сохранять мышечные клетки невредимыми, в результате чего мышечные клетки становятся хрупкими и легко повреждаются.

Мышечная слабость — главный симптом МДД. Заболевание может начаться уже в возрасте 2 или 3 лет. У ребенка могут быть проблемы с прыжками, бегом и ходьбой. Другие симптомы включают увеличение икроножных мышц, походка вразвалочку (утиная походка) и усиление поясничного лордоза (искривление позвоночника внутрь). В дальнейшем поражаются также сердечные и дыхательные мышцы.

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — один из девяти типов мышечной дистрофии, группы генетических дегенеративных заболеваний, в первую очередь касается произвольных мышц. МДБ относится к группе дистрофинопатий, так же как и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). МДБ похожа на МДД, но имеет более позднее начало и более легкие симптомы по сравнению с МДД.

Потеря мышечной массы при МДБ обычно начинается с бедер, области таза и плеч. Чтобы компенсировать ослабление мышц, человек с МДБ может ходить вразвалочку, ходить на носках или выпячивая живот, отмечается «утиная» походка.

Начало симптомов может варьироваться от 5 до 60 лет.

Как правило, пациенты с МДБ сохраняют способность ходить по крайней мере до 16 лет и, в основном, здоровые течение всей взрослой жизни.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) — это разнообразная группа заболеваний с множеством подтипов, которые классифицируются по генам заболевания и наследственности. КПМД обычно проявляется слабостью в проксимальных мышцах бедер и плеч, возникает по достижении способности самостоятельно передвигаться.

Общими симптомами КПМД является слабость и атрофия конечностно-поясных мышц. Однако возраст, в котором появляются симптомы, а также скорость и тяжесть прогрессирования заболевания, могут варьироваться.

Некоторые из подтипов КПМД также характеризуются дополнительными симптомами. Например, может поражаться сердце со слабостью сердечной мышцы (кардиомиопатия) и / или ненормальной передачей сигналов, регулирующих сердцебиение (нарушение проводимости или аритмии); могут появляться признаки поражения мышц, используемых для дыхания. Другие симптомы могут быть — контрактуры суставов, мышечные спазмы, увеличение в объеме икроножных мышц и привлечения дистальных мышц рук и ног.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) — это генетическое мышечное заболевание, при котором наиболее часто поражаются мышцы лица, мышцы фиксирующие лопатку и мышцы плечевого пояса (бицепс и трицепс).

Обычно симптомы начинаются в возрасте до 20 лет (в среднем на втором и третьем десятилетии) со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плеч, мышц живота, бедер и голеней, обычно имеет асимметричный характер.

Заболевание является результатом генетического дефекта хромосомы 4q35, в результате чего «активируется» белок DUX4 и мешает правильной обработке генетического материала. Также болезнь возникает в результате мутации в SMCHD1 или DNMT3B с последующей «активацией» DUX4. Функция белка DUX4 не совсем понятна, однако известно, что он является токсичным для мышечных клеток и приводит к гибели клеток.

Прогрессирование заболевания медленное и происходит на протяжении десятилетий, позволяет пациентам адаптироваться и компенсировать свою слабость и продолжать нормальное функционирование.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЕДМД) — один из типов мышечной дистрофии, группы генетических дегенеративных заболеваний, в первую очередь касаются произвольных мышц.

ЕДМД вызывается мутациями в генах, которые продуцируют белки в мембране, окружающей ядро каждой мышечной клетки. ЕДМД может наследоваться несколькими различными способами, хотя симптомы по сути одинаковы для всех типов наследования.

Симптомы ЕДМД характеризуются истощением и слабостью мышц плечевого пояса, а также икроножных мышц. Одним из важных аспектов проявления ЕДМД является наличие контрактур в локтях, шее и пятках на очень ранней стадии заболевания. Также, что очень важно, это поражение сердца, проявляется блокадой проводимости и является общей чертой всех подтипов ЕДМД и требует обязательного наблюдения.

Симптомы ЕДМД обычно проявляются до 10 лет и медленно прогрессируют.

Окулофарингеальна мышечная дистрофия (ОФМД) — это редкая, медленно прогрессирующая миопатия, которая характеризуется слабостью мышц глаз и горла. Кроме того, могут быть симптомы, связанные со слабостью проксимальных и дистальных мышц.

ОФМД вызывается генетическим дефектом гена PABPN1, который приводит к выработке нефункционального белка, образующего скопления в ядрах мышечных клеток и нарушает нормальное их функционирование. Эти внутриядерные включения является отличительной чертой заболевания.

Затрудненное глотание (дисфагия) и опущение век (птоз) — наиболее частые проявления этого заболевания. По мере прогрессирования болезни, могут возникать слабость в ногах и руках, в результате чего возникают трудности с самостоятельным передвижением.

Симптомы обычно проявляются после 40-50 лет, очень редко раньше (до 40 лет).