Генетические (ДНК) тесты с использованием образца крови (или слюны) анализируют гены человека на предмет определенных дефектов, вызывающих ту или иную форму нервно-мышечного заболевания.

Значительное сходство клинических проявлений в группе нервно-мышечных заболеваний (слабость мышц) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный диагноз приводит к ошибкам в диагностике, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможной в некоторых случаях заболеваний этой группы.

Что дает генетическое исследование?

— Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать течение заболевания, разработать реабилитационный план для пациента.

— Подбор правильного лечения

Часть заболеваний из группы прогрессирующих мышечных дистрофий имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование симптоматики.

— Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно рассчитать риск возникновения заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Типы наследования

Показания к проведению исследования — появление и прогрессирование основных симптомов:

• • симметричная проксимальная мышечная слабость;
  • атрофии мышц;
  • симптом Говерса при вставании: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, – «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бёдер и тазового пояса;
  • затруднения при ходьбе по лестнице – больной помогает себе с помощью рук;
  • переваливающаяся («Утиная») походка, связанную со слабостью мышц тазового пояса;
  • поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины;
  • «крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку;
  • псевдогипертрофия икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена);
  • ходьба на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.