Записаться к врачу
Контактная информация
Часто задаваемые вопросы
Мышечная дистрофия относится к группе генетических заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и дегенерацию скелетных мышц, которые происходят при произвольных движениях. Эти расстройства различаются по возрасту проявления, тяжести и типу пораженных мышц. Все формы МД ухудшаются по мере того, как мышцы постепенно ослабевают. Многие люди со временем теряют способность ходить.
Некоторые типы МД также влияют на сердце, желудочно-кишечный тракт, железы внутренней секреции, позвоночник, глаза, мозг и другие органы. Могут возникнуть респираторные и сердечные заболевания, а у некоторых людей может развиться нарушение глотания.
Многие пациенты считают, что миопатия / миодистрофия это и есть диагноз. Но на самом деле очень важно уточнить форму миопатии / мышечной дистрофии, для того, чтобы выявить ту форму заболевания, которая в настоящее время лечится (например, болезнь Помпе, СМА, мышечная дистрофия Дюшена). И если точно не знать, то и шансов на терапию точно не будет. Только с точно установленным диагнозом можно рассчитывать на адекватную и правильную терапию.
Так же необходимо знать свой диагноз, если у вас есть дети. Потому что миодистрофии являются наследственными заболеваниями и могут передаваться от родителей к детям.
И самое главное, при установлении диагноза, пациент может знать прогноз его течения, строить адекватные планы на будущее и планировать свою жизнь.
Есть много других наследственных заболеваний, поражающих мышцы, нервы или нервно-мышечную передачу. Такие заболевания, как воспалительная миопатия, прогрессирующая мышечная слабость и кардиомиопатия могут вызвать симптомы, очень похожие на те, которые встречаются при некоторых формах мышечной дистрофии, но они вызваны различными генетическими дефектами. Распространенность симптомов среди множества нервно-мышечных заболеваний затрудняет получение быстрого диагноза для людей с миодистрофии. Генное тестирование может предоставить окончательный диагноз для многих типов МД, но были обнаружены не все гены, ответственные за некоторые типы МД. У некоторых людей могут быть признаки МД, но они могут не иметь ни одной из признанных в настоящее время генетических мутаций.
Причинами мышечной дистрофии являются мутации генов, отвечающих за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки, необходимые для создания и поддержания здоровых мышц и их работы.
Вам следует обратиться к врачу-неврологу, специализирующаяся на мышечных заболеваниях:
— если у вас есть мышечная слабость;
— Если вы не можете подниматься на корточки без помощи рук;
— если ваш уровень КФК от 200 — 1000.
Мышцы состоят из тысяч мышечных волокон. Каждое мышечное волокно представляет собой ряд отдельных клеток, соединенных вместе и находятся во внешней мембране. Мышечные волокна создают отдельные мышцы и связанны соединительной тканью.
Когда импульс или сигнал посылается из головного мозга через спинной мозг и периферические нервы к нервно-мышечным соединениям — мышцы активируются. Выброс химического вещества — ацетилхолина, заставляет мышцу сокращаться.
Мембрана мышечных волокон содержит группу белков, называемые дистрофин-гликопротеиновым комплексом, которая предотвращает повреждение при сокращении и расслаблении мышечных волокон. Когда эта защитная мембрана повреждена, мышечные волокна начинают пропускать протеиновую КФК и поглощают избыток кальция, наносит дополнительный ущерб. Пораженные мышечные волокна в конечном итоге отмирают от этого повреждения, что приводит к прогрессирующей дегенерации мышц.