Генетичні (ДНК) тести з використанням зразка крові (або слини) аналізують гени людини на предмет певних дефектів, що викликають ту чи іншу форму нервово-м’язового захворювання.

Значна подібність клінічних проявів в групі нервово-м’язових захворювань (слабкість м’язів) створює значні труднощі при проведенні їх диференціальної діагностики на етапі клінічного обстеження.

Неправильно поставлений діагноз призводить до помилок в діагностиці, що збільшує економічні витрати на проведення дорогих молекулярно-генетичних аналізів і / або не дозволяє здійснити профілактику виникнення повторних випадків захворювання в обтяжених сім’ях, визначати генетичний статус родичів хворого, а також проводити підбір адекватної патогенетичної терапії можливої в деяких випадках захворювань цієї групи.

Що дає генетичне дослідження?

– Завершення діагностичного пошуку

Точний молекулярно-генетичний аналіз дозволяє не проводити подальші діагностичні дослідження і спрогнозувати перебіг захворювання, розробити реабілітаційний план для пацієнта.

– Підбір правильного лікування

Частина захворювань з групи прогресуючих м’язових дистрофій мають патогенетичне лікування, що дозволяє уникнути або значно сповільнити прогресування симптоматики.

– Виявлення ризику передачі захворювання у спадок

Завдяки генетичної діагностики можна розрахувати ризик виникнення захворювання в наступних поколіннях і уникнути повторних випадків в родині.

Типи спадкування

Показання до проведення дослідження – поява і прогресування основних симптомів:

– симетрична проксимальна м’язова слабкість;

– атрофії м’язів;

– симптом Говерса при вставанні: хворий, для того щоб піднятися з положення навпочіпки, спирається руками об підлогу, потім піднімається, спираючись руками об коліна, – «підіймається по собі». Цей рано з’являється симптом обумовлений слабкістю м’язів стегон і тазового поясу;

– труднощі при ходьбі по сходах – хворий допомагає собі за допомогою рук;

– хода перевальцем («Качина»), пов’язана зі слабкістю м’язів тазового поясу;

– поперековий гіперлордоз, обумовлений слабкістю м’язів тазового поясу та спини;

– «крилоподібні» лопатки внаслідок слабкості переднього зубчастого м’язу, а також інших м’язів, які фіксують лопатку;

– псевдогіпертрофія литкових м’язів внаслідок розвитку в них сполучної тканини (сила м’язів при цьому знижена);

– ходьба навшпиньках через контрактур ахіллового сухожилля.