Записатися до лікаря
Контактна інформація
Часті запитання
М’язова дистрофія відноситься до групи генетичних захворювань, що викликають прогресуючу слабкість і дегенерацію скелетних м’язів, які використовуються під час довільних рухів. Ці розлади розрізняються за віком початку, тяжкості і типу уражених м’язів. Всі форми МД погіршуються по мірі того, як м’язи поступово слабшають. Багато людей з часом втрачають здатність ходити.
Деякі типи МД також впливають на серце, шлунково-кишковий тракт, залози внутрішньої секреції, хребет, очі, мозок і інші органи. Можуть виникнути респіраторні і серцеві захворювання, а у деяких людей може розвинутися порушення ковтання.
Багато пацієнтів вважають, що міопатія / міодистрофія це і є діагноз. Але насправді дуже важливо уточнити форму міопатії / м’язової дистрофії, для того, щоб виявити ту форму захворювання, яка в даний час лікується (наприклад, хвороба Помпе, СМА, м’язова дистрофія Дюшена). І якщо точно не знати, то і шансів на терапію точно не буде. Тільки з точно встановленим діагнозом можна розраховувати на адекватну і правильну терапію.
Так само необхідно знати свій діагноз, якщо у вас є діти. Тому що міодистрофії є спадковими захворюваннями і можуть передаватися від батьків до дітей.
І найголовніше, при встановленні діагнозу, пацієнт може знати прогноз його перебігу, будувати адекватні плани на майбутнє і планувати своє життя.
Є багато інших спадкових захворювань, що вражають м’язи, нерви або нервово-м’язову передачу. Такі захворювання, як запальна міопатія, прогресуюча м’язова слабкість і кардіоміопатія можуть викликати симптоми, дуже схожі на ті, які зустрічаються при деяких формах м’язової дистрофії, але вони викликані різними генетичними дефектами. Поширеність симптомів серед безлічі нервово-м’язових захворювань часто ускладнює отримання швидкого діагнозу для людей з міодистрофією. Генне тестування може надати остаточний діагноз для багатьох типів МД, але були виявлені не всі гени, відповідальні за деякі типи МД. У деяких людей можуть бути ознаки МД, але вони можуть не мати жодної з визнаних в даний час генетичних мутацій.
Причинами м’язової дистрофії є мутації генів, що відповідають за здатність м’язових клітин виробляти спеціальні білки, необхідні для створення і підтримки здорових м’язів і їх роботи.
Вам слід звернутися до лікаря-невролога, що спеціалізується на м’язових захворюваннях:
– якщо у вас є м’язова слабкість;
– якщо ви НЕ можете підніматися навпочіпки без допомоги рук;
– якщо ваш рівень КФК від 200 – 1000.
М’язи складаються з тисяч м’язових волокон. Кожне м’язове волокно являє собою ряд окремих клітин, які з’єднані разом і знаходяться в зовнішній мембрані. М’язові волокна створюють окремі м’язи і пов’язані сполучною тканиною.
Коли імпульс або сигнал посилається з головного мозку через спинний мозок і периферичні нерви до нервово-м’язового з’єднання – м’язи активуються. Викид хімічної речовини – ацетилхоліну, змушує м’яз скорочуватися.
Мембрана м’язових волокон містить групу білків, звану дистрофин-глікопротеїновим комплексом, яка запобігає пошкодженню при скороченні і розслабленні м’язових волокон. Коли ця захисна мембрана пошкоджена, м’язові волокна починають пропускати протеїнову креатинкіназу і поглинають надлишок кальцію, що завдає додаткової шкоди. Уражені м’язові волокна в кінцевому підсумку вмирають від цього пошкодження, що призводить до прогресуючої дегенерації м’язів.