Є багато інших спадкових захворювань, що вражають м’язи, нерви або нервово-м’язову передачу. Такі захворювання, як запальна міопатія, прогресуюча м’язова слабкість і кардіоміопатія можуть викликати симптоми, дуже схожі на ті, які зустрічаються при деяких формах м’язової дистрофії, але вони викликані різними генетичними дефектами. Поширеність симптомів серед безлічі нервово-м’язових захворювань часто ускладнює отримання швидкого діагнозу для людей з міодистрофією. Генне тестування може надати остаточний діагноз для багатьох типів МД, але були виявлені не всі гени, відповідальні за деякі типи МД. У деяких людей можуть бути ознаки МД, але вони можуть не мати жодної з визнаних в даний час генетичних мутацій.