В сироватці хворих з активною м’язової деструкцією може бути підвищена активність деяких ферментів, що служить індикатором м’язового пошкодження:
Такими ферментами є:
Високий рівень цих ферментів вказує, що саме м’язи є ймовірною причиною слабкості, але він не дає точного визначення того, яке м’язове порушення викликало розлад.
ЕМГ дозволяє отримати інформацію про стан м’язових волокон та їх іннервації, а також оцінити динаміку патологічного процесу і прогноз захворювання.
Покази для ЕМГ / ЕНМГ:
Не існує «стандартної ЕМГ». Обсяг електроміографії залежить від можливого діагнозу, встановленого неврологом, і його рекомендацій.
МРТ є високоінформативним методом при нервово-м’язових захворюваннях, який дозволяє повноцінно оцінити стан м’язів і виконати оцінку змін в м’язах як при міодистрофіях, так і при інших ураженнях м’язів.
Покази для призначення МРТ м’язів:
МРТ м’язів є тим методом, який дозволяє діагностувати м’язову дистрофію на ранніх стадіях і запобігти розвитку ранньої інвалідизації.
Генетичні тести аналізують гени людини на предмет певних дефектів, що викликають ту чи іншу форму нервово-м’язового захворювання, а також дозволяють оцінити ризик передачі хвороби наступному поколінню.
Покази для генетичного тестування:
Генетичний аналіз дозволяє зрозуміти, які саме гени викликали появу тих чи інших синдромів, а також в короткі терміни визначити причину захворювання.